Medfødt dysfunktion af binyrebarken

Medfødt dysfunktion af binyrene er en hel gruppe af arvelige sygdomme som følge af tilstedeværelsen af ​​en defekt i transportproteinforbindelser, der er involveret i produktionen af ​​hormonet cortisol i binyren. De hormoner, der udskilles af binyrerne, er involveret i reguleringen af ​​vækst og udvikling af organismen. Ellers betegnes denne patologi som adrenogenital syndrom eller hyperplasi af binyrebarken. Sygdomme i denne gruppe er forbundet med en fælles udviklingsmekanisme forbundet med et fald i cortisolsyntese, hvilket fører til en forøgelse af udskillelsen af ​​adrenokortikotrop hormon, hvilket resulterer i en fortykning af binyrens cortex.

Medfødt dysfunktion af binyrebarken er en arvelig patologi, og forekomsten af ​​sygdommen hos drenge og piger er den samme. Der er seks kliniske muligheder for medfødt dysfunktion af binyrebarken, hvoraf de fleste er uforenelige med livet, hvilket forklarer den høje dødelighed hos nyfødte med denne patologi.

Ifølge medicinsk statistik skyldes langt de fleste tilfælde (ca. 90%) medfødt adrenal hyperplasi en 21-hydroxylase protein defekt. Forekomsten af ​​denne sygdomsform korrelerer med nationalitet. For eksempel i den hvide race forekommer sygdommen hos et spædbarn pr. 14.000 nyfødte, og blandt eskimoerne, 1 tilfælde pr. 280 spædbørn.

I dag løses problemet med diagnosticering af denne patologi i de fleste udviklede lande i verden ved at foretage neonatal screening for en 21-hydroxylase proteinmangel, der er baseret på bestemmelse af niveauet af 17-hydroxyprogesteron i blod taget fra en nyfødt hæl. Denne undersøgelse er udført med det formål at hurtigst muligt detektere medfødt dysfunktion i binyrebarken, som giver dig mulighed for at begynde at starte hormonudskiftningsterapi før symptomerne på adrenal insufficiens.

Faktorer, som øger risikoen for at udvikle medfødt dysfunktion i binyrerne, indbefatter tilstedeværelsen af ​​denne patologi hos en af ​​forældrene, eller hvis forældrene bærer genet, der forårsager defekten i de transportproteiner, der er nødvendige for syntese af cortisol ved binyrens cortex. Hvis begge forældre har et sådant gen, er der i en fjerdedel af tilfælde risiko for, at barnet manifesterer patologi.

Mekanismen for udvikling af medfødt dysfunktion af binyrebarken

Resultatet af en genetisk krænkelse af transportproteiner er et fald i produktionen i binyrebarket af binyrerne cortisol og aldosteron, hvilket fører til adrenal insufficiens, hvilket igen medfører en stigning i produktionen af ​​adrenocorticotrop hormon ved hypofysen, som regulerer binyrerne. Hypersekretion af adrenokortikotrop hormon bidrager til udviklingen af ​​adrenal hyperplasi og øger produktionen af ​​mandlige kønshormoner - androgener. En stigning i koncentrationen af ​​androgener fører til hyperandrogenisme, der manifesteres klinisk i forandringer i kønsorganerne og overdreven vækst af hår på ansigt og krop.

Symptomer på medfødt binyre dysfunktion

Det kliniske billede af medfødt dysfunktion af binyrens cortex forårsaget af en defekt af enzymet 21-hydroxylase afhænger af dets sværhedsgrad og manifesterer sig i tre former:

- simpel viril form

Saltdannelsen af ​​medfødt dysfunktion af binyrebarken er den mest almindelige (forekommer i tre ud af fire tilfælde) og udvikles som følge af fuldstændig blokade af 21-hydroxylase-protein, hvilket fører til nedsat produktion af glucocorticoider og mineralocorticoider, herunder cortisol og aldosteron. Begynder tilbage i prænatalperioden, forekommer medfødt dysfunktion af binyren næsten umiddelbart efter fødslen med symptomer på binyrebarkinsufficiens og et overskud af androgener.

Nyfødte piger lider af kvindelig hermafroditisme, som er manifesteret ved dannelsen af ​​deres genitalorganer af den mandlige type, nemlig en stigning i klitoris, dens lighed med penis og forening af labia, som skrotumet. I dette tilfælde ændrer de indre kønsorganer ikke deres anatomiske form. På grund af et overskud af androgener vil piger dog ikke have menstruation i mangel af terapeutiske foranstaltninger.

Ved nyfødte drenge manifesterer medfødt dysfunktion af binyrens cortex sig i form af en forøgelse af penisstørrelsen og forbedret pigmentering af pungen, som følge af hvilken dens farve mørkner. Hvis du ikke udfører rettidig korrektion af hyperandrogenisme, er sygdommen tilbøjelig til hurtig fremgang, hvilket fører til hurtig lukning af knoglernes vækstzoner, med det resultat, at børn forbliver forstyrrede. Dertil kommer, at drenge i alderen 2-3 år har tidlig stemning, overdreven muskeludvikling og hårvækst i inguinsonen.

Reducerede koncentrationer af cortisol og aldosteron i medfødt dysfunktion i binyrerne fører til adrenal insufficiens, som er klinisk manifesteret i form af svag sugning, opkastning, dehydrering, nedsat aktivitet og mørkdannelse af huden.

Den enkle viril form af medfødt dysfunktion af binyrerne udvikler sig med delvis bevarelse af den 21-hydroxylase enzymatiske aktivitet, så symptomerne på binyrebarksvigt ikke observeres, og omdannelsen af ​​kønsorganerne svarer til den i den saltløsende form.

Postpubertalformen af ​​medfødt dysfunktion af binyrebarken udvikler sig med en lille defekt af 21-hydroxylaseenzymet, hvilket fører til et moderat fald i niveauet af cortisol og aldosteron og en lille stigning i koncentrationen af ​​adrenokortikotrop hormon. Det er netop grunden til, at babyer ikke viser symptomer på binyrebarkinsufficiens og en overtrædelse af strukturen af ​​de eksterne genitalorganer. Sygdommen kan påvises ved behandling af patienter med problemet med infertilitet eller menstruationsdysfunktion, samt med overskud af mandlig hårvækst. I nogle tilfælde er enzymets genetiske defekt så ubetydelig, at den måske ikke manifesterer sig klinisk i løbet af et levetid.

Diagnose af Congenital Adrenal Cortical Dysfunktion

Sammen med analysen af ​​anamnesiske data, der gør det muligt at afsløre tilstedeværelsen af ​​en lignende patologi i familiens historie, er en objektiv undersøgelse det vigtigste kriterium for diagnose data fra laboratorieundersøgelser. Bestemmelse af niveauet af 17-hydroxyprogesteron (en forkortelse af cortisol) og niveauet af androgener er et af de vigtigste diagnostiske kriterier for medfødt dysfunktion af binyrens cortex forårsaget af en defekt i enzymet 21-hydroxylase.

En mangel på bindehormonets hormon - aldosteron - kan påvises ved at måle niveauet af reninaktivitet i blodplasma, en stigning i hvilken der er karakteristisk for den salt-tabende patologi. Derudover undersøges niveauet af adrenokortikotrop hormon i blodet, hvor de høje indikatorer i kombination med andre laboratoriedata bekræfter tilstedeværelsen af ​​medfødt dysfunktion af binyrens cortex. Moderne diagnosemetoder involverer også genetisk analyse for at identificere genet, som beskadiger transportenzymerne.

Neonatal screening, der udføres 4-5 dage efter fødslen af ​​et barn og involverer undersøgelsen af ​​17-hydroxyprogesteron i et hels hælblod, gør det muligt at opdage medfødt dysfunktion af binyrebarken i de tidligste perioder.

Behandling af medfødt dysfunktion i binyrebarken

Baseret på årsagen til udviklingen af ​​patologi og manglen på indflydelse på den består terapeutiske foranstaltninger i at holde patientens hormonudskiftningsterapi gennem hele sit liv, idet der forudsættes kompensation for kortisolmangel og undertrykkelse af androgenproduktion i binyrens cortex. Doseringen af ​​glucocorticoider udvælges individuelt, baseret på patientens alder og totale kropsareal (den gennemsnitlige daglige vedligeholdelsesdosis er 10-15 mg / m2 M kropsoverflade). Prednisolon og dexamethason, som har en langvarig virkning, er mere gunstige til brug hos voksne patienter, da de forårsager en virkning af vækstretardation, der er uønsket for et barns legeme. For børn, den optimale anvendelse af naturlige glucocorticoid - hydrocortison tabletter Cortef.

Hvis reninaktiviteten i blodplasmaet øges, hvilket indikerer et reduceret niveau af aldosteron, er udnævnelsen af ​​mineralocorticoider påkrævet. Fludrocortison er det mest anvendte lægemiddel, hvis dosis skal udvælges ud fra data fra et laboratorieundersøgelse af reninaktivitet og er ca. 0,05-0,15 mg / dag. Ibland er indførelsen af ​​saltopløsninger (natriumklorid) påkrævet, hvis mætning med mineralocorticoid forekommer.

Sådanne former for medfødt dysfunktion af binyrebarken, der forekommer med en udtalt nedsættelse af androgenproduktion, kræver fra og med adolescens udnævnelsen af ​​hormonudskiftningsterapi med sexsteroider baseret på det valgte køn. Hvis diagnosen af ​​sygdommen udføres med en forsinkelse, og kvindens kønsorganer udvikles efter den mandlige type, anvender de kirurgisk indgreb, hvilket indebærer plastikkirurgi hos de eksterne genitalorganer.

Overdreven hårdhed skal bekæmpes ved hjælp af forskellige metoder til fjernelse af hår. Den ikke-klassiske form for medfødt dysfunktion i binyrens cortex kræver kun behandling i nærværelse af hirsutisme eller acne, såvel som i modsætning til fertilitet. I dette tilfælde vises orale præventionsmidler til kvinder - Diane, Jeanine osv.

Prognosen for sygdommen er direkte relateret til, hvor hurtigt diagnosticering af medfødt dysfunktion af binyrebarken er etableret, og om korrigeringsordningen er valgt korrekt.

Høringer af patienter med sygdomme i binyrerne udføres:

Sleptsov Ilya Valerievich,
endokrinolog kirurg, læge i medicin, professor i kirurgi med et forløb af kirurgisk endokrinologi, medlem af den europæiske sammenslutning af endokrine kirurger

Rebrova Dina Vladimirovna,
Endocrinologist, kandidat for medicinsk videnskab.
Assistent for Department of Endocrinology opkaldt efter akademiker VG Baranov fra det nordvestlige State Medical University opkaldt efter I.I. Mechnikov.
Medlem af det europæiske samfund af endokrinologer, International Endocrinological Community, St. Petersburg Association of Endocrinologists.

Fedorov Elisey Alexandrovich,
Endokrinolog af den højeste kvalifikationskategori, kandidat for medicinsk videnskab, specialist på det nordvestlige center for endokrinologi. En af de mest erfarne kirurger i Rusland udfører operationer på binyrerne. Operationer udføres med minimalt traumatisk retroperitoneoskopisk adgang gennem lændepunkterne, uden indsnit.

- Petrogradsky-afdelingen (St. Petersborg, Kronverksky Ave., 31, 200 meter fra metrostationen Gorkovskaya, telefon til optagelse (812) 498-10-30, fra kl. 07.30 til 20.00 dagligt);

- Primorsky Branch (St. Petersborg, Savushkina St., 124, bygning 1, 250 meter til højre fra Begovaya metrostation, telefon til optagelse (812) 344-0-344 fra kl. 07.00 til 21.00 på hverdage og fra kl. 19.00 i weekenden).

Til konsultation, medbring venligst alle dine undersøgelsesresultater.

ATTENTION AF PATIENTER!

I øjeblikket gennemfører Nordvest-Endokrinologicentret en gratis undersøgelse af patienter med binyrens neoplasmer under stationære forhold. Undersøgelsen gennemføres inden for rammerne af CHI-programmet (obligatorisk sygesikring) eller SMP-programmet (specialiseret lægehjælp). Patienten bruger 3-4 dage på et hospital beliggende på adressen: St. Petersburg, Fontanka River Embankment, 154. Som led i undersøgelsen afklares diagnosen og der tages stilling til tilstedeværelsen eller fraværet af indikationer for kirurgisk behandling af binyretumoren. Undersøgelsen udføres under tilsyn af endokrinologer og endokrine kirurger i centret.

Til registrering af gratis hospitalsindlæggelse til ikke-hjemmehørende patienter, skal du sende kopier af dokumenter (pas: side med billeder og grundlæggende data, side med registrering, politik for obligatorisk sygesikring, SNILS, resultater af eksisterende undersøgelser - en detaljeret liste er vist nedenfor) til [email protected]

Spørgsmål om indlæggelse kan stilles til endokrinolog Maria Vasilyeva Evgenievna på telefon +7 931 2615004 (på hverdage, fra 9 til 17 timer).

Pakken med nødvendige undersøgelser skal indeholde følgende liste (i mangel af resultaterne af de oplistede undersøgelser skal de udfyldes under alle omstændigheder):

  • CT eller MR i bukhulen, hvis der kun er en ultralydsundersøgelse, er det nødvendigt at udføre en abdominal CT-scanning uden at kontrastere med en indikation af den nervefylde af adrenal neoplasma (dette emne om nødvendigt udskrive det og vise det til lægen før undersøgelsen).

Følgende laboratorieparametre skal bestemmes:

  • Aldosteron, renin, blodkalium, i tilfælde af at tage diuretika, er deres foreløbige annullering påkrævet i tre uger (testene tages om morgenen fra kl. 8 til 9 om morgenen, inden de sidder i 15 minutter) efter at have taget disse blodprøver og genoptager deres tidligere lægemidler;
  • Analyse af daglig urin eller blod til generelle metanephrines;
  • Udførelse af en test med 1 mg Dexamethason (om aftenen klokken 23, hvor der tages 2 tabletter Dexamethason, bestemmelse af niveauet af kortisol i blodet fra næste morgen fra kl. 8 til 9 om morgenen), foretages analysen separat fra de andre sidst.

Der er ikke behov for at gå til hospitalet for de nævnte undersøgelser, de kan udføres på bopæl eller i det nærmeste laboratorium.

Patienter fra St. Petersborg bør fortrinsvis kontaktes før indlæggelse til klinikken til intern høring (post på telefon (812) 344-0-344, Primorsky Branch of Center, adresse: Savushkina st., 124, k.1, indrejse via telefon (812 ) 498-1030, centrum af Petrograd, adresse: Kronverksky pr. 31).

For tidlig pubertet

For tidlig pubertet er et syndrom, hvor udseende af sekundære seksuelle karakteristika observeres tidligere end normalt, nemlig hos kvindelige børn under 8 år og hos mandlige børn op til 9 år

corticosteroma

Corticosterom - hormonelt aktiv neoplasma af binyren, hvilket er manifesteret af symptomer på hyperkortisolisme (Itsenko-Cushing syndrom)

Analyser i Skt. Petersborg

Et af de vigtigste stadier af diagnosticeringsprocessen er udførelsen af ​​laboratorietests. Oftest skal patienter udføre en blodprøve og urinalyse, men ofte er andre biologiske materialer genstand for laboratorieundersøgelse.

Konsultation endokrinolog

Specialister fra det nordvestlige endocrinologicenter diagnosticerer og behandler sygdomme i organerne i det endokrine system. Endokrinologer fra centret i deres arbejde er baseret på anbefalingerne fra den europæiske sammenslutning af endokrinologer og den amerikanske sammenslutning af kliniske endokrinologer. Moderne diagnostiske og terapeutiske teknologier giver det optimale resultat af behandlingen.

ACTH analyse

ACTH-analysen anvendes til at diagnosticere sygdomme forbundet med nedsat funktion af binyrebarken, såvel som under opfølgning efter hurtig fjernelse af tumorer.

Rådgivning gynækolog-endokrinolog

Gynækolog-endokrinolog er en af ​​de mest eftertragtede specialister i det nordvestlige center for endokrinologi. Konsultationer af gynækologen i Skt. Petersborg er blandt de mest efterspurgte og konsultationer af gynækologen-endokrinologen specielt. Det overvældende flertal af sygdomme, der fører kvinder til en gynækologs konsultation, har deres egne problemer i det forstyrrede funktionssystem i det endokrine system. Derfor er mange patienter, der søger hjælp i det endokrinologiske center, nødt til at konsultere en gynækolog-endokrinolog, og i nogle tilfælde også konsultere en terapeut-endokrinolog.

Aldosteronanalyse

Aldosteron er et hormon produceret af binyrebarken. Hovedfunktionen er reguleringen af ​​natrium- og kaliumsalte i blodet.

Ultralyd af binyrerne

Ultralyd i binyrerne - en undersøgelse med det formål at beskrive binyrens størrelse og indre struktur. Udføres samtidigt med nyren ultralyd

Høring med en urolog og androlog

Andrologi er et medicinsk felt, der studerer mænd, mandlig anatomi og fysiologi, sygdomme hos det genitalareal og metoder til behandling af dem. I øjeblikket er der ingen specialisering inden for andrologi i Rusland, så specialister, der ønsker at studere dette felt af medicin, bør have en grundlæggende uddannelse i urologi med efterfølgende yderligere specialisering inden for endokrinologi

Høring af børns endokrinolog

Ofte ansøger patienter under 18 år om en aftale med specialister fra North-West Endocrinology Center. For dem arbejder specielle læger - børns endokrinologer i centrum.

Medfødt dysfunktion af binyrebarken (VDCN)

VDCN (medfødt dysfunktion af binyrebarken) er ikke en sygdom, men en hel gruppe af arvelige sygdomme. Den sygdom, der er forbundet med nedsat syntese af binyrerne, kaldes VDKN. Hej, kære læser. Du er på bloggen "Hormoner er normale!". Mit navn er Dilyara Lebedeva, jeg er forfatteren af ​​denne blog. Læs om mig på siden "Om forfatteren" for at lære mig bedre at kende mig.

WDCN er arvet på en autosomal recessiv måde, dvs. sygdommen manifesterer sig med samme frekvens hos både drenge og piger. Adrenogenitalt syndrom, hyperplasi af binyrebarken er alle synonymt med VDKN.

Syntesen af ​​adrenal cortex hormoner (kortikosteroider), som omfatter cortisol, aldosteron og androgener, involverer mange enzymer. En genetisk defekt i nogen af ​​dem fører til nogen form for denne sygdom. Derfor er der mange forskellige former for medfødt hyperplasi, de fleste er uforenelige med livet. Derfor dør nyfødte med sådanne former kort efter fødslen.

I 90% af tilfældene er medfødt adrenal hyperplasi forårsaget af en defekt i enzymet 21-hydroxylase (P450c21). De resterende former findes sjældent.

I denne artikel vil vi fokusere på denne form for medfødt dysfunktion af binyrebarken. Du kan læse om de andre former i artiklen "Sjældne former for medfødt adrenal hyperplasi".

VDCN forårsaget af en 21-hydroxylase defekt

Hos mennesker med forskellig nationalitet varierer forekomsten af ​​denne form for medfødt dysfunktion af binyrebarken kraftigt. I den hvide race forekommer en mangel på 21-hydroxylase hos ca. 1:14 000 nyfødte. Denne indikator er signifikant højere hos Ashkenazi-jøder - op til 19% af nyfødte. Blandt Eskimos of Alaska - 1 til 282 nyfødte.

Hvordan udvikler VDKN?

På grund af en genetisk lidelse i enzymet nedsættes syntese af kun kortisol og aldosteron, hvilket forårsager binyreinsufficiens. Et fald i adrenalhormoner fører til en stigning i ACTH (hypofysehormonet, der regulerer binyrerne). ACTH forårsager igen adrenal hyperplasi og øget syntese af androgener.

Da 21-hydroxylase ikke er involveret i syntesen af ​​androgener, er der ingen blok på syntese af disse hormoner, og deres syntese forøges ved ACTH's virkning. Som et resultat af en stigning i androgenernes niveau udvikler hyperandrogenisme, som forårsager forandringer i kønsorganerne samt hårvækst på uønskede steder. Derfor blev denne sygdom tidligere kaldt adrenogenitalt syndrom. Jeg anbefaler at du læser artiklen "Er hirsutisme hos kvinder altid en patologi?", Som du kan vurdere graden af ​​hirsutisme og finde ud af den omtrentlige karakter af øget kropshår.

Sværhedsgraden af ​​symptomer kan være anderledes. Det afhænger af omfanget af 21-hydroxylaseenzymdefekten. Afhængig af sværhedsgraden er der 3 forskellige VDCH-varianter.

  1. Loddemetal.
  2. Enkel virilna form.
  3. Ikke-klassisk form (postpubertal).

Om hver formular yderligere.

Solter form

Når arbejdet i enzymet 21-hydroxylase er fuldstændigt blokeret, udvikler soldeformen af ​​VDCH. I denne form er syntesen af ​​både glucocorticoider og mineralocorticoider, hvis hovedrepræsentanter henholdsvis cortisol og aldosteron, svækket.

Med et fald i niveauet af aldosteron er der tab af natrium og vand, hvorfor denne formular er så navngivet. Det tegner sig for ca. 75% af alle tilfælde af medfødt hyperplasi associeret med en 21-hydroxylase defekt. Således er den saltløsende form den mest almindelige form for denne sygdom.

I klinikken skelner tabsgivningsformen VDKN til 2 syndromer:

  1. Adrenal insufficiens
  2. Overdreven Androgen

Udviklingen af ​​medfødt dysfunktion af binyrebarken begynder i fosterudvikling. Manifestationer af denne sygdom er allerede mærkbare ved fødslen.

I piger ser det ud som følger:

Den såkaldte kvindelige hermafroditisme findes allerede i den nyfødte pige, da der er et overskud af androgener i fostrets udvikling.

Kvindelig hermafroditisme er, når genotypen er kvindelig, og kønsorganerne dannes i henhold til hannetypen.

I en pige med VDKN kan hermafroditisme manifestere sig på forskellige måder: fra en simpel forøgelse af klitoris til fusion af labia med dannelsen af ​​et pseudokrotum og en penislignende klitoris med en urethralåbning. Strukturen af ​​de indre kønsorganer (vagina, uterus og æggestokke) med binyredysfunktion er altid normal.

Drengene manifesterer sig som følger:

Drengene har en stigning i penis størrelse og hyperpigmentering af pungen (mørkfarvet skrotum).

Hvis du ikke starter behandling, udvikler sygdommen hurtigt. Bone vækstzoner lukkes hurtigt, og patienter forbliver forstyrrede. Hos piger vil der ikke forekomme menstruation under påvirkning af overskydende androgener.

Adrenal insufficiens udvikler sig på grund af et fald i syntesen af ​​cortisol og aldosteron. Symptomer på svigt begynder at manifestere så tidligt som 2-3 uger af barnets liv.

I den nyfødte forekommer adrenal insufficiens ved langsom sugning, opkastning, dehydrering og nedsat mobilitet som et vigtigt symptom - en stigning i hyperpigmentering (mørkdannelse af huden). Du kan læse mere om manifestationer af adrenal insufficiens i artiklen "Adrenal insufficiens".

Enkel viril form

Med moderat vedligeholdt enzymaktivitet 21-hydroxylase udvikler adrenal insufficiens ikke. Men der forbliver det samme udtalte overskud af androgener, som forårsager ændringer i de eksterne genitalorganer, som i tilfældet med tabsformen.

Ikke-klassisk form (postpubertal)

Når enzymets genetiske defekt er ubetydelig, er faldet i cortisol og aldosteron moderat. Derfor øges ACTH en smule, hvilket igen ikke i høj grad øger syntesen af ​​androgener.

Derfor, når den ikke-klassiske form VDNK adrenal insufficiens ikke udvikler sig, såvel som krænkelser i strukturen af ​​de ydre kønsorganer ved fødslen er ikke detekteret.

Patologi er fundet, når en kvinde begynder at blive undersøgt for infertilitet og menstruationsforstyrrelser - i 50% af tilfældene for hirsutisme (øget hårvækst) - i 82% af tilfældene, for acne (acne) - i 25% af tilfældene.

Men nogle gange kan nogle kliniske manifestationer eller et fald i reproduktionsfunktionen være helt fraværende, det vil sige, at der er en genetisk defekt, men det er ikke så udtalt, at det ikke forårsager væsentlige helbredsproblemer.

Diagnose af Congenital Adrenal Cortical Dysfunktion

Som følge af blokaden af ​​kortisol- og aldosteronsyntese øges syntesen af ​​ikke kun androgener, men også deres forgængere, da et forøget niveau af ACTH (hypofysehormon, som påvirker binyrerne) stadig giver en forbedret stimulering af binyrene.

Hovedmarkøren for VDCH forårsaget af en 21-hydroxylase-defekt er cortisolprecursor 17-hydroxyprogesteron (17-OHPg). Norm 17-OHPg i blodet - op til 6 nmol / l.

Hvis niveauet af 17-OHPg er mere end 30 nmol / l bekræfter dette tilstedeværelsen af ​​en 21-hydroxylaseenzymmangel. Hos patienter med klassiske VDKH-former er 17-OHPg-niveauet større end 45 nmol / l.

Hvis niveauet af 17-OHPg har en grænseværdi (6-30 nmol / l), anbefales en 24-timers test med Sinakten (ACTH).

Prøven er som følger. Efter bestemmelse af basalniveauet af 17-OHP injiceres 1 mg synacthen-depot i muskelen, og derefter gentages 17-OHPg efter 24 timer. Hvis niveauet på 17-OHPg ikke overstiger 30 nmol / l, kan denne diagnose udelukkes.

Men i det seneste har der været nogle problemer med testen på grund af manglen på stoffet, så alle patienter med tvivlsomme resultater bliver genetisk undersøgt for mutationer i CYP21 genet.

Ud over at øge 17-OHPg er denne form for VDKN kendetegnet ved en stigning i androgener: dehydroepiandrostenedionsulfat (DEA-C) og androstenedion.

Og for saltforløbsformen er en stigning i plasma-reninaktivitet karakteristisk, hvilket afspejler en mangel på aldosteron. Derudover vil niveauet af ACTH med klassiske former øges.

Hvis det er en medfødt sygdom, hvordan kan det påvises hos nyfødte? Til dette formål gennemføres neonatal screening i vores land såvel som i udviklede lande. Det består i at tage blodprøver fra en nyfødts hæl i 4-5 dage og bestemme hovedmarkøren for denne patologi, dvs. 17-OHP, som i tilfælde af detektering af medfødt hypothyroidisme, phenylketonuri og andre medfødte sygdomme.

VDCN-behandling

Først og fremmest vil jeg gerne sige, at behandlingen af ​​denne patologi består i livstidsbrug af narkotika, da enzymmangel er genetisk, og der er ingen måde at påvirke det på.

I tilfælde af en saltforløbsform og en simpel virilform med det formål at behandle binyreinsufficiens, gives børn hydrocortisontabletter i en daglig dosis på 15-20 mg pr. Kvadratmeter legemsoverflade eller prednison - 5 mg pr. Kvadratmeter legemsoverflade. Doserne er opdelt på en sådan måde, at 1/3 tages om morgenen og 2/3 natten over for maksimal suppression af ACTH.

Fludrocortison (mineralocorticoid) i en dosis på 50-200 mg / dag tilsættes også i tilfælde af en saltforløbende form.

Når en kvinde er genotificeret, bliver diagnosen lavet sent, og kønsorganerne er allerede udviklet efter den mandlige type, kirurgisk indgreb kan være nødvendig for plast af de eksterne genitalier.

Fjernelse af uønsket hår er lavet ved forskellige metoder til hårfjerning.

Den ikke-klassiske form behandles, når der udpeges kliniske manifestationer i form af kosmetiske defekter (forhøjet kropshår eller akne) samt et fald i reproduktionsfunktionen.

I denne form administreres 0,25-0,5 mg dexamethason eller 2,5-5 mg prednisolon om natten for at undertrykke ACTH-produktion ved hypofysen. Acne og hirsutisme behandles også godt hos kvinder med antiandrogener, såsom cyproteron, som er en del af orale præventionsmidler, såsom Diane-35.

Hos mænd kræver den ikke-klassiske form for 21-hydroxylase-mangel behandling.

outlook

Prognosen afhænger fuldt ud af diagnosens aktualitet, hvilket forhindrer udprægede lidelser i strukturen af ​​de eksterne genitalorganer i piger. Behandlingens tilstrækkelighed er også vigtig, dvs. hvis dosis af lægemidler er utilstrækkelig eller der er tegn på overdosering, forbliver hovedparten af ​​patienterne korte, og kvinderne har en maskulinisering af figuren.

Alt dette fører til en overtrædelse af psykosocial tilpasning. Men med passende behandling, selv i kvinder med en salt-tabende form, er en normal start og graviditet mulig.

Med varme og omsorg, endokrinolog Dilyara Lebedeva

Medfødt dysfunktion af binyrebarken

Endokrine patologi er forbundet med den patologiske proliferation af kirtelvæv. Hyperplasi ledsages af viriliserende manifestationer. I hjertet af sygdommen er arvelige faktorer, når enzymatiske forstyrrelser forekommer ved forskellige perioder med hormondannelse. Som et resultat af disse lidelser bestemmes en mangel i syntesen af ​​aldosteron og cortisol. Den genetiske karakter af medfødt binyre dysfunktion er etableret gennem screenings. Den vigtigste diagnose og behandling udføres af endokrinologen, men med ledsagende afvigelser kan gastroenterologen og kardiologen arbejde sammen med ingen.

Særlige træk

Binyrerne spiller en vigtig rolle i kroppen:

  • De producerer hormoner, som er ansvarlige for adskillige reaktioner og processer i celler og væv.
  • Kirtlerne består af kortikale og medulla.
  • Det er i det kortikale væv, at steroider fremstilles. Normalt produceres de i den optimale mængde, men hvis der på et bestemt tidspunkt forekommer genmutation, forekommer dysfunktion af binyrens cortex.

I dag registreres de fleste punktmutationer af genotypen ved hjælp af diagnostik. På deres tilknytning afhænger overtrædelsen af ​​produktionen af ​​kortikosteroider med forskellig sværhedsgrad af mandlige manifestationer. Den farligste tilstand er lipoid hyperplasi, hvor der er en defekt af alle hormoner i binyrerne. Omkring 97% af de syge børn dør af patologi i en tidlig alder.

Patologi har sin egen klassifikation af ICD:

  1. Adrenogenitale lidelser (E25).
  2. Enzymmangel med medfødte adrenogenitale lidelser (E25.0).
  3. Adrenogenitale lidelser af forskellig art (E25.8).
  4. Uspecificerede adrenogenitale lidelser (E25.9).

komplikationer

Alle de negative virkninger forbundet med binyreinsufficiens på baggrund af medfødt dysfunktion:

  • Tilstanden forværres ved alvorlig dekompensation, en komatilstand udvikler sig.
  • Under krisen afsløres svaghed, til det punkt, hvor kroppen er ekstremt udtømt.
  • Blodtrykket falder til et kritisk punkt, opkastning og diarré stopper ikke.
  • Denne tilstand fører til dehydrering og hjertesvigt.
  • Huden ændrer pigmentering.
  • Komplikationer er også bemærket på den del af det neuropsykiske system. Patienten har en konvulsiv tilstand, delirium og sløvhed.

Prognosen for patologi er tæt forbundet med diagnoseperioden. Hvis diagnosen er etableret i tide før alvorlige overtrædelser, bekæmpes patologien ved hjælp af den mest komplicerede hormonbehandling. Den sværeste behandling observeres hos børn med ensartet adrenal dysfunktion. Hvis det er fraværende eller startet sent, er barnet fatalt.

Hos mennesker er biokemiske forbindelser, der forekommer i binyrerne, ansvarlige for mange vigtige processer. Du kan lære om det parrede organs vigtige rolle samt behandlingsmuligheder for forskellige patologier.

form

Medfødt dysfunktion af binyrebarken har sin egen klassificering, som bestemmer det kliniske billede. Der er tre hovedformer af patologi:

  • Solteryayuschaya. Solterary form hos børn er den mest almindelige og farlige i dens manifestationer. Det diagnosticeres hos tre ud af fire patienter, der blev diagnosticeret med binyrebarkdysfunktion. Udviklingen af ​​denne form bestemmes af proteinets fuldstændige nederlag med nedsat produktion af corticoider, cortisol og aldosteron. Begyndelsen af ​​patologien er markeret fra øjeblikket af intrauterin udvikling. Allerede efter fødslen ledses patologi af adrenal insufficiens og en for stor mængde androgener.
  • Virial er simpel. I den simple virale form er symptomer svarende til dem med tabet af patologi noteret. Nyfødte piger manifesterer hermafroditisme. Kønorganer er dannet ifølge den mandlige type, men det reproduktive systems interne struktur bevares. I drenge opstår en stigning i det seksuelle organ, ændres farven på pungen.
  • Ikke-klassiske. I den ikke-klassiske form findes patologi i en senere periode. Dette sker normalt, når pigerne går til lægen på grund af fraværet af menstruation på den fastsatte tid. Sommetider er patologien påvist mod baggrunden for infertilitetsbehandling under en omfattende undersøgelse.

symptomer

Udover ændringer i seksuelle karakteristika er specifikke manifestationer af bindevævets dysfunktion karakteristisk:

  1. Forbedret ændring i hudtonen (hyperpigmentering). Ekspressivitet afhænger af sværhedsgraden af ​​binyrens insufficiens. Intense mørke farver observeres i åbne områder af kroppen. Også mørkningen af ​​huden er mere mærkbar i områder i kontakt med tøj. Farven på huden har store variationer - en bronzefarve, diffus mørkning, røgfyldt eller stærkt solbrændt. Pigmentering er også synlig på slimhinderne. Farven på indersiden af ​​kinderne, tungen, ganen og tandkød vil ændre sig. Skeden påtager sig en blålig sort farve.
  1. Faldet i legemsvægt er iboende hos alle patienter med kronisk adrenal insufficiens på baggrund af dysfunktion. Nogle gange er der et moderat vægttab på ikke over 5 kg. I nogle komplicerede situationer observeres alvorlig hypotrofi med vægttab op til 25 kg.
  2. Væsentlige ændringer forekommer i centralnervesystemet. Patienten virker sløv, oplever irritabilitet og depression. I nogle tilfælde er ydeevnen helt tabt. Seksuel tiltrækning hos voksne er signifikant reduceret. På baggrund af konstant psykologisk uro og stress opstår svimmelhed.
  3. På den del af mave-tarmkanalen vedvarer vedvarende fordøjelsesforstyrrelser og absorption af næringsstoffer. Dette skyldes kvalme, tab af appetit, opkastning, smerter i den epigastriske region, løs afføring eller forstoppelse. Lignende symptomer kan forekomme sammen eller forekomme skiftevis.
  4. På den del af biokemiske processer er der konstateret et fald i proteinsyntese, kolhydratmetabolisme forstyrres i mindre grad. Uregelmæssigheder i metabolismen af ​​kalium og natrium bestemmes. Patienten begynder at spise salt mad i store mængder på grund af kroppens kamp med hyponatremi.

Adrenal dysfunktion på sekundærniveau er uændret hudens farve. Der er intet fald i tryk, afhængighed af salt mad og dyspepsi. De vigtigste symptomer omfatter en svag tilstand og manifestationer af hypoglykæmi efter en vis tid efter at have spist mad.

diagnostik

Grundlaget for studier af dysfunktion af binyrebarken er:

  1. Blodprøver I biologisk materiale påvises høje niveauer af oxyprogesteron (intermediær steroid) i blodet, der overskrider normen med 10-100 gange.
  2. Ved neonatal screening diagnosticeres en klassisk type hormonproduktionsforstyrrelse. Takket være moderne udstyr er det muligt at teste på spyt af et barn. Eventuelle positive resultater i en tidlig alder kræver gentagen forskning. Testosteronniveauer bestemmes ud fra 4 måneders levetid. Dens værdier kan overskrides 10 gange.
  3. Ændring af adrenokortikotrop hormon hjælper med at identificere binyre dysfunktion. I tilfælde af en ensartet form registreres plasma renin også i denne baggrund. Et barn med markante ændringer i strukturen af ​​kønsorganerne testes for en karyotype (et sæt kromosomsæt). Hvis 46XX karyotypen er til stede i det genetiske sæt, bestemmer dette adrenal dysfunktion.
  4. I tilfælde af den ensomme form opdages altid en stigning i niveauet af natrium og klor, mens indekserne af natrium og kalium i forhold til hinanden mindskes.
  5. Ultralyd er påkrævet for at opdage sex. Tilstanden af ​​livmoderen, æggestokkene og rørene vurderes. Normalt er der i undersøgelsen af ​​binyrerne gennem ultralyd detekteret deres hyperplasi.

behandling

Terapi af binyredysfunktion er forbundet med årsagerne til udviklingen af ​​patologi og dens komplikationer. Grundlaget for terapeutiske foranstaltninger - indførelsen af ​​hormonudskiftningsterapi, som varer en levetid. Indførelsen af ​​hormonelle lægemidler kan kompensere for manglen på kortisol og undertrykke adrenal cortex androgenfunktion. Doser for hver patient vælges individuelt under hensyntagen til alderskategori, kropsvægt og dets område.

Kvinder med sen diagnostik af binyre dysfunktion og dannelse af kønsorganerne i den mandlige struktur tilbydes kirurgisk indgreb. Plast hjælper med at returnere det kvindelige udseende til kønsorganerne. Også langvarig terapi med orale hormonelle præventionsmidler.

Dexamethason og prednison har den mest langvarige virkning. De anvendes med succes til behandling af voksne, men deres indvirkning på børnenes krop er ugunstig fra vækstsiden. Spædbørn og børn under 14 år ordineres hydrokortisonbehandling. I nogle tilfælde administreres saltvandssalt, hvis der dannes et overskud af mineralocorticoid i kroppen under behandlingen.

Patologi er baseret på genetiske sygdomme, derfor er der ingen urter og produkter i naturen, der er i stand til at syntetisere eller undertrykke hormoner. Til behandling af adrenal insufficiens med deres dysfunktion vil det kræve brug af syntetiske kortikosteroider.

Som vedligeholdelsesbehandling bruges tinkturer og decoktioner til at øge kroppens beskyttende egenskaber og forbedre tarmens tilstand i tilfælde af fordøjelsesforstyrrelser.

Du kan også finde ud af ved at se denne video om anterogene syndrom, hovedårsagen til denne sygdom er en overtrædelse af binyrerne.

Medfødt dysfunktion af binyrebarken

Udtrykket VDKN kombinerer flere arvelige sygdomme forbundet med forstyrrelser af hormonel og fysisk udvikling. Medfødt abnormitet - dysfunktion af binyrebarken forårsager en defekt i de enzymer, der er ansvarlige for produktionen af ​​hormoner. Der er forskellige manifestationer af denne overtrædelse, hvoraf nogle er livstruende, mens andre kun reducerer niveauet af komfort. Hvis diagnosen foretages korrekt, og hormonbehandling introduceres til tiden, vil sygdommen ikke påvirke væksten og dannelsen af ​​seksuelle egenskaber.

symptomer

Da barnet er født med denne patologi, kan de i de fleste tilfælde detekteres umiddelbart efter fødslen. Et overskud af androgensteroidhormoner fremkalder mandlig udvikling. Symptomer på dysfunktion af binyrebark er symptomerne på hermafroditisme hos piger, de er født med falske mandlige kønsorganer. Det er ikke altid klart synligt, nogle gange er patologien udtrykt ved en lille stigning i labia, mens de indre organer udvikler sig uden patologier.

Hos mænd i barndommen, kønsorganet med forøget størrelse bliver pungen mørk i farve. Nogle gange er en nyfødes køn ukorrekt bestemt, og patologi opdages kun efter flere år. Hvis sygdommen ignoreres, manifesterer i begyndelsen symptomerne på binyre dysfunktion sig i hurtig vækst, hår på brystet og maven observeres. Patienten kan opleve seksuel ophidselse fra en tidlig alder.

I adolescens fører medfødt dysfunktion af binyrene til en stoppe for udviklingen af ​​skeletsystemet, en person holder op med at vokse. Infertilitet kan udvikle sig, kvinder har ingen menstruation, livmoderen er underudviklet, æggestokkene er små i størrelse med cyster. Uregelmæssige legemsforhold - brede skuldre, smalle hofter, ungdomspiger, brystkirtler udvikler sig ikke normalt. Ud over problemer med fysiologi oplever patienter ofte vanskeligheder med social tilpasning.

Årsager og sekvens af udvikling af sygdommen

Arvelig sygdom hos børn afhænger af mange faktorer, og hos visse etniske grupper er medfødt dysfunktion af binyrebarken mere almindelig. Som følge af genmutationer i det kortikale lag begynder hormoner at blive produceret forkert. Som en bivirkning udvikler adrenal insufficiens, syntese af enzymer undertrykkes af de parrede kirtler.

Sådanne ændringer i kroppen fører til et overdreven indhold af hormonet ACTH, produceret af hypofysen. Det forårsager en stigning i binyrerne i størrelse og en øget produktion af mandlige hormoner - androgener.

Manglende glucocorticoider er årsagen til utilstrækkelig leverproduktion af glucose. Manglen på denne forbindelse fører til svaghed, nedsat motoraktivitet, udvikling af muskelatrofi. Som følge heraf stiger insulin, hypoglykæmi begynder. Et fald i aldosteron manifesterer sig som følger: Kalium erstatter natrium, et overskud af et alkalimetal og en mangel på en anden forekommer. Patientens tryk bliver lavt på grund af manglende væske i kroppen.

Udviklingen af ​​patologi fører til et fald i blodtrykket, der bidrager til manglen på catecholaminer. Tilstanden af ​​karrene forværres, blodforsyningen til perifere fartøjer forstyrres. De indre organer har ikke nok ernæring, deres arbejde er forstyrret. Trypsin syntetiseres ikke i bugspytkirtlen, produktionen af ​​saltsyre i maven aftager. På grund af funktionsfejl i funktionen af ​​mave-tarmkanalen er kvalme ofte til stede, fødevarer absorberes ikke, appetitten forsvinder.

Grundlaget for kønshormoner er kolesterol, og deres mangel fører til udviklingen af ​​infertilitet. Derfor har patienter problemer med undfangelsen, og det fødte barn kan blive arvet. For at minimere skader fra hormonmangel producerer centralnervesystemet store mængder corticotropin. Efterfølgende aktiveres melanocytter, hvilket forårsager mørkningen af ​​huden.

Solter form

Et karakteristisk træk er den fuldstændige blokering af enzymet 21-hydroxylase. Produktionen af ​​aldosteron og cortisol er nedsat. Når aldosteron falder med VDCH udskilles vand sammen med natrium fra kroppen. Solterær form af medfødt patologi manifesterer sig fra de første dage af livet, patienter har binyreinsufficiens og forhøjede niveauer af androgener. I mangel af rettidig behandling er døden mulig.

Kvindernes ydre kønsorganer ligner mændenes udseende. Drenge i en alder af to har overdrevent udtalt muskulatur, vegetation forekommer i lyskeområdet. Forringelse begynder 5 dage efter fødslen:

  • Der er opkastning;
  • Barnet bliver sløvt, tager modvilligt brystet;
  • Barnet taber meget.

Enkel viril form

Virilic VDKN er mindre farlig end ensartet, da produktionen af ​​21-hydroxylase er reduceret, men stopper ikke fuldstændigt. Denne patologi er mindre almindelig og forekommer uden udvikling af adrenal insufficiens. Ligesom saltforløbsformen fører det til en lidelse i udviklingen af ​​de ydre kønsorganer, der begynder i tolvte uge af fosterudvikling. Men uregelmæssigheder af vand-saltbalance overholdes ikke.

Ikke-klassisk form

Det fører til et fald i aldosteron og cortisol, men priserne når ikke et kritisk punkt. Lidt forøget indhold af adrenokortikotrop hormon. Derfor udvikler kønsorganerne uden babyer hos babyer ikke adrenal insufficiens. Hos kvinder er det muligt at opdage binyrebarksygdomme efter begyndelsen af ​​tegn på virilisering i ungdomsårene. Normalt går patienterne til lægen med klager over overdreven hårvækst, menstruationsfejl eller infertilitet. Der er tilfælde, hvor en person lever med patologi hele sit liv og ikke mærker noget ubehag.

Moderne diagnostiske metoder

Inden patienten sendes til diagnosen, skal lægen lytte til sine klager og lave et komplet billede af sygdommen. Neonatal screening bruges til at diagnosticere VDCN i avancerede lande. Efter 4-5 dage efter fødslen tages en blodprøve fra spædbarnet. 17-hydroxyprogesteron virker som en markør for denne overtrædelse. Laboratoriedata hos en sund person bør ikke vise mere end 6 nmol / liter.

En undersøgelse af kirtlen ultralyd undersøgelser, som gør det muligt at bestemme tilstanden af ​​skeletsystemet i medfødt form. Undersøgelser viser, at patienter med forhøjet blodsukker har en mangel på steroidhormoner. Ofte bedømmes tilstedeværelsen af ​​patologi efter at have gennemført blod- og urintest, som ikke er så dyre som genetiske undersøgelser. En øget mængde renin, samt udskillelsen af ​​natrium sammen med urin, indikerer tab-on-form.

VDCN-behandling

Det er umuligt at helbrede sygdommen helt, men alle hormonelle lidelser, binyre dysfunktion, med udtalt symptomer kræver medicin. Prescribe behandling bør en læge, der kan vælge den rigtige medicin. Doseringen kan også kun beregnes af en læge. For at genoprette hormoner skal du tage hormoner, som omfatter:

  • hydrocortison;
  • dexamethason;
  • Fludkortizon.

Efter at det kliniske billede er udarbejdet, skal patienten nøje følge lægens anbefalinger. Forudsætninger for manifestation af forbedringer - opretholdelse af en sund livsstil og slankekure. Hvis stofferne ikke absorberes gennem mavetarmkanalen, eller hvis sygdommen forløber i alvorlig form, kræves intravenøs eller intramuskulær administration af medicin. Det er vigtigt at observere den foreskrevne dosering af lægemidler og ikke holde op med at tage dem.

Hvis pigen har misdannede kønsorganer, skal du muligvis have en plastikkirurgi. For at slippe af med acne og hår på uønskede steder, ordineres orale præventionsmidler. Du kan også slippe af med øget hårdhed efter laser hårfjerning. Hvis en patient er stresset eller lider af en følelse af underlegenhed, har han brug for et besøg hos en psykolog.

forebyggelse

Den eneste måde at afdække mod en sygdom er at blive testet i en medicinsk anlæg, før man opdager et barn. Lægen vil lave et reproduktivt sundhedskort for forældrene, som bestemmer sandsynligheden for at have et barn med mutationer. Ofte forekommer patologier kun, hvis mor og far er bærere af det muterede gen. Naturligvis kan transportører ikke være opmærksomme på, at de har problemer med genetik.

Efter høringen gennemfører læger test. Normale indikatorer tyder på, at et par kan have en sund baby. Hvis VDKN kun registreres i en af ​​ægtefællerne, kan genet ikke overføres til barnet. Det er især vigtigt at videregive sådanne undersøgelser til kvinder, der har haft miskarriere. Dermed vil lægen kunne afhente lægemidler, hvis modtagelse tillader selv patienter med identificerede patologier at erhverve børn.

Kost til patienter med VDKN

Da produktionen af ​​kønshormoner bidrager til kolesterol, er det vigtigt at medtage fødevarer, der er rigtige på denne forbindelse i kosten. Det er indeholdt i fødevarer af animalsk oprindelse, så det er meget uønsket at holde sig til en vegetarisk kost. Patienter med en saltforløbende form behøver ikke kun animalsk fedt, men også salt mad. Det er vigtigt at forbruge nok væske, men at drikke kaffe og te er uønsket. Fordel vil medbringe friske grøntsager og frugter, der skal inkluderes dagligt i menuen.

outlook

Den tidligere behandling startes, jo større er sandsynligheden for forbedring. Men i form af tabet af mange dødsfald blandt spædbørn. Mangel på appetit og muskeldystrofi kan være årsagerne til anoreksi. For virilformen er prognosen positiv, men ofte kræver kvinden kirurgisk indgreb. Ved opdagelse af androgenital syndrom bør en person være under tilsyn af læger i hele sit liv.

Hos patienter, der følger sundheden, er symptomerne meget mindre. Hvis du regelmæssigt tager hormonelle stoffer, begynder knoglerne at starte fra barndommen til det normale. Patienten vil ikke være underdimensioneret, hans figur vil blive dannet uden at forstyrre proportionerne. Det vil være muligt at opfatte og føde et sundt barn.

Hvordan går graviditeten med dysfunktion i binyrebarken

Ikke altid dysfunktion af binyrebarken hos kvinder fører til infertilitet. Der er mange tilfælde, hvor patienterne bliver gravid, selv uden hormonelle stoffer. Androgener er involveret i syntesen af ​​østrogen, men hvis denne proces er nedsat, observeres svag ægløsning, eller det starter slet ikke. Den inderste del af livmoderhinden i første halvdel af cyklen modnes ikke nok, og til sidst er den ikke forberedt til at bære et barn. Fosteret kan derfor ikke konsolidere eller risikoen for abort øges.

Udnævnelsen af ​​stoffer, der undertrykker syntesen af ​​androgener, giver derfor kun resultater i tilfælde af udtalt VDCH. Ofte er patienter ordineret orale præventionsmidler eller OK med antiandrogene virkninger. Efter graviditet er forventede mødre kontraindiceret indtagelse af methylprednisolon og dexamethason, da disse stoffer kan forårsage abort.

VDCN forårsaget af 21 hydroxylase defekt

Under påvirkning af enzymet går 21 hydroxylase, 17a-hydroxyprogesteron til 11-deoxycortisol og progesteron - til 11-deoxycorticosteron. Yderligere fra de opnåede forbindelser dannes hormoner aldosteron og cortisol. Congenitalt syndrom udvikler sig på baggrund af enzymatiske defekter, som reducerer indholdet af disse hormoner. Som et resultat er der en øget syntese af androsteron, hvilket forårsager androgenisering.

Hvis der opdages tegn på VDCH, skal du kontakte en endokrinolog, som skal udarbejde et komplet klinisk billede og give anvisninger for testning. Kun ved resultaterne af laboratorieundersøgelser kan en læge kunne foretage en nøjagtig diagnose og ordinere behandling. Selvmedicinering i dette tilfælde kan kun skade, men patienten kan forbedre den generelle tilstand, hvis han fører en sund livsstil.

Medfødt dysfunktion af binyrebarken

En af de mest almindelige genetiske patologier er medfødt dysfunktion af binyrens cortex. Dette udtryk bringer sammen en hel gruppe sygdomme. Årsagen til udviklingen af ​​sygdommen er den ukorrekte produktion af enzymer, der danner bygningsmaterialet for hormoner. Sygdommen ledsages af krænkelser i kønsorganernes udvikling og hyperandrogenisme.

Arbejdet med parret organer af intern sekretion er tæt forbundet med hypothalamus og hypofysens funktion. Adrenokortikotrop hormon eller ACTH syntetiseres i hypofysen og påvirker funktionen af ​​det endokrine system. Hovedformålet med ACTH er syntese af glukokortikoider, som stimulerer celler og kirtler. Når der opstår en fejl i kroppen, produceres et overskud af nogle hormoner, og ikke nok andre.

VDCN transmitteres og manifesteres, forudsat at begge forældre er bærere af mutantgenet, på en autosomal recessiv måde. Forekomsten af ​​drenge og piger er den samme.

Mekanismen for udvikling af medfødt dysfunktion

Parrede endokrine kirtler har to lag - hjernen og kortikalen. Barken består af tre lag, som hver især syntetiserer steroidhormoner i en bestemt gruppe. I alt er der tre typer hormoner, glukokortikoider, de er alle produceret af kolesterol:

  1. Aldosteron produceres i den glomerulære zone, øger mængden af ​​natrium i nyrerne, fjerner overskydende kalium og chlorider. Regulerer blodcirkulationen og blodtrykket. Det signalerer nyrerne, hvilke stoffer der skal produceres i kroppen og i hvilken grad de vil blive elimineret.
  2. Cortisol eller glucocorticoid - dannet i strålezonen ødelægger proteiner. Ansvarlig for udveksling af energi, reguleret ved udveksling af glucose.
  3. Androgener og østrogenkønshormoner syntetiseres i den indre del af cortex i den retikale zone.

For at kolesterol skal blive et hormon, skal det binde sig til et specifikt enzym. Hvis noget enzym mangler, blandes det andet enzym med kolesterol. Som et resultat heraf kan i stedet for aldosteron og cortisol alene androgener fremstilles, og deres antal overskrides flere gange. Som følge heraf forstyrres metaboliske processer i kroppen:

  • Manglende glucocorticoider fører til forstyrrelser i dannelsen af ​​glucose. Den generelle svaghed mærkes, arbejdskapaciteten går ned, udmattelsen, øget træthed overholdes.
  • Aldosteronmangel - natrium udskilles under vandladning, og kaliumindholdet stiger. Sammen med natrium udskilles væske fra kroppen, hvilket resulterer i reduceret tryk. Vaskulær tone falder, der er mangel på catecholaminer.
  • Manglen på kønshormoner fører til et fald i sværhedsgraden af ​​sekundære seksuelle karakteristika. I piger kan clitoris ligne penis, og labia ligner en skrotum. Drenge kan fødes med falske kvindelige tegn. Børn i en alder af to år begynder at vokse skamhår. Infertilitet diagnosticeres hos mange patienter.
  • Forkert funktion af fordøjelseskanalen - reduceret produktion af saltsyre og trypsin. Patienten kan ikke spise, efter hvert måltid føler han kvalme, hans appetit falder.
  • Nyresvigt påvirker centralnervesystemet.
  • Forbedret produktion af kortikotropin begynder, hvilket bidrager til hyperpigmentering på huden og slimhinderne.
  • Patienten føler sig deprimeret, med alderen kan udvikle komplekser, en følelse af underlegenhed.

Symptomer på medfødt binyre dysfunktion

Manifestationer af sygdommen er synlige fra de første dage af et barns liv. Men hvis patienten starter behandling og ikke går glip af stoffet, vil han være i stand til at slippe af med de fleste karakteristiske symptomer. Sygdommen kan indikere forskellige manifestationer:

  • Efter en fuld otte timers søvn er der ingen følelse af munterhed - en person forbliver træt, det er svært for ham at koncentrere sig.
  • Skarp ændring i blodsukker.
  • Svaghed i løbet af dagen - hver bevægelse er vanskelig, patienten tolererer ikke fysisk anstrengelse, det er svært for ham at tale og udtrykke sine tanker.
  • Der er ingen appetit, maden absorberes dårligt, en tilstrækkelig mængde saltsyre frigives ikke i maven.
  • Vægttab - fordi fødevaren næsten ikke absorberes, bliver personen svag og dehydreret.
  • Lavt blodtryk indtil besvimelse.
  • I visse former for CCHD eller hypertension kan patienten have forhøjet BP.
  • Øget pigmentering - vises primært på åbne områder af kroppen, der modtager ultraviolet stråling. Også pigmentpletter dannes på brystvorterne, kønsorganerne og kropsdelene gnider om tøj.
  • Hos spædbørn med VDKN er vægten af ​​parrede endokrine kirtler 5-10 gange højere end normalt.
  • Overdriven kropshår på pubis og i armhulerne.
  • Piger er født med falske kønsorganer af det modsatte køn, androgenisering kan også diagnosticeres hos drenge. Mulig vækst af klitoris hos kvinder, livmoderen når ikke normal størrelse, såvel som brystet. Penis er for stor til drenge.

Sygehusdiagnostik

Test for medfødt dysfunktion af cortex i endokrine kirtler - binyrerne kan udføres både efter og før fødslen af ​​en baby. Da sygdommen nogle gange ikke vises umiddelbart, afleveres testene straks efter symptomerne er opdaget. Hvis både faderen og moderen i familien har lider af VDKN, er det tilrådeligt at blive undersøgt før graviditet. Lægen kan på forhånd bestemme, hvor høj sandsynligheden for at have et syg barn er.

Til forskning tager væv eller fostervand. Ved ungdom er en blodprøve og en lægeundersøgelse tilstrækkelig. Hvis et barn er født med viriliserede ydre kønsorganer, så er en undersøgelse simpelthen nødvendig. Dette er den eneste måde at straks ordinere behandling og undgå komplikationer.

Nu er der nye måder at forudsige mulige risici på. Gennemført en genetisk analyse på molekyliveau. Det er vigtigt at jævnligt teste for 17OH-progesteron, som er en precursorhormon kortisol. I tilfælde af afvigelser fra normen for vedligeholdelse er det muligt at bedømme tilstedeværelsen af ​​forskellige patologier i det endokrine system. En stigning i hormonet kan skyldes udseendet af tumorer. Under alle omstændigheder vil lægen ifølge dynamikken i indholdet af 17OH-progesteron kunne opdage alarmerende symptomer eller sørge for, at staten er stabil.

Behandlingsregime

Hovedopgaven er at reducere produktionen af ​​kortikosteroider og kompensere for manglen på glukokortikoider. Genetisk sygdom kan ikke elimineres fuldstændigt, men symptomerne kan reduceres. For at gøre dette skal patienten tage hormonelle lægemidler, der reducerer produktionen af ​​androgener. Forberedelser af glucocorticoid-klassen, såsom Prednisolon, hjælper med at normalisere produktionen af ​​kønshormoner og slippe af med infertilitet. For hurtigt at reducere androgen hyperfunktion, foreskrives høje doser.

Dexamethason er et glukokortikosteroid af syntetisk oprindelse. Det er analogt med hormonerne i det kortikale lag. Virkningsmekanismen ligger tæt på Prednisolon. Den har antiinflammatorisk og beroligende effekt, trænger ind i centralnervesystemet. Inkluderet i listen over vigtige stoffer. Afholder natrium og vand i kroppen, bidrager til frigivelse af kalium. Det skylder calcium ud af knoglevæv, sænker mineraliseringen af ​​det fælles væv. At tage glukokortikoider bidrager til feminisering hos piger. Patienter begynder at begynde menstruation. Hos drenge forekommer spermatogenese, og den normale udvikling af kønsorganerne begynder.

Ved ensartet udvikling af sygdommen foreskrives hydrocortison sammen med fludrocortison. Dosering vælges individuelt. Hormonale midler mod medfødt arvelig dysfunktion i binyren er kun foreskrevet af en kvalificeret endokrinolog. Behandling bør udføres gennem hele livet uden afbrydelse. Den midlertidige standsning af kurset er sundhedsskadelig - tilbagefald forekommer, og tumorer kan danne sig i binyrerne.

Da kønsorganerne i de fleste tilfælde har en unormal struktur, kan kirurgisk indgreb være påkrævet. Hvis klitoris og labia er dannet med patologier, kan de korrigeres ved plastikkirurgi. Men det bør udføres i en tidlig alder. Se også kirurgen i svære stadier, når fjernelse af en tumor eller hele organet er påkrævet.

Årsager og sekvens af udvikling af sygdommen

Grundlaget for medfødt dysfunktion eller hyperplasi i cortex er en overtrædelse af transportproteinforbindelser. Hormoner er nødvendige ikke kun for vækst, men også for kroppens normale funktion. Denne patologi er karakteriseret ved en overtrædelse af kortisolsyntese. Konsekvensen af ​​medfødt abnormitet er overskuddet af hormonet produceret af adenohypofysen, som er ansvarlig for det normale funktion af det endokrine system. Som et resultat af manifestationen af ​​et recessivt gen kan kun ét enzym påvirkes.

Udviklingen af ​​sygdommens symptomer afhænger af embryonets udviklingstrin i det øjeblik, hvor androgener begynder at påvirke det. På dette tidspunkt dannes barnets køn, kønsorganerne udvikles. Ved fødslen har børn med VDKN-kønsorganer ofte den forkerte struktur. Nogle gange virker det ikke engang uden en særlig undersøgelse for korrekt at bestemme den nyfødte.

Former for manifestation af en genetisk sygdom

Medfødt dysfunktion af binyrebarken kan skyldes en mangel på et af følgende enzymer:

  1. 21-hydroxylase - faren for en række sygdomme, hvor enzymet er fuldstændigt blokeret. I dette tilfælde udvikler det salt-tabende syndrom. Med afslag på behandling på hospitalet dør børn, inden de når et år gammelt.
  2. 3 - ol-dehydrogenase - er ret sjælden, stærkt tolereret af kroppen. Forstyrrelser observeres i de indledende faser af aldosteron og kortisolproduktion. Der er tab af salt syndrom. Hos kvinder er virilisering svag.
  3. 11-hydroxylase - er forsinkelsen af ​​chlorider og natrium. Børn har forkert dannet kønsorganer, trykket er normalt forøget. Symptomerne ligner virilformen, men med manifestationer af arteriel hypertension.
  4. 17 - hydroxylaser - problemer med syntese af kønshormoner - østrogen og androgen. Revealed hypertension, mangel på kalium, alkalose. Hos børn med udvikling af ikke fuldt udviklede kønsorganerne.
  5. 18-hydroxylase - mangel på aldosteron fører til alvorlige former for det salt-tabende syndrom med medfødt dysfunktion af cortex i kirtlerne i det endokrine system - binyrerne. Høj dødelighed blandt nyfødte.
  6. 20, 22-desmolase - ikke syntetiseret aldosteron, androgener og cortisol. Der er tab af mineralsalte. Denne form bliver ofte dødsårsagen i en ung alder. Hos kvindelige børn er kønsorganerne dannet uden afvigelse, og drenge er født med feminiserede kønsorganer. Samtidig er mænd ikke hermafroditter. Kvindelige yderorganer er falske.

Ud over disse manifestationer af patologi er der flere sjældne former. Der er kun to af dem - en med hypoglykæmiske anfald, og den anden med hyppig etiochololon feber.

Hypertensive form af medfødt dysfunktion af cortex i endokrine kirtler - binyrerne er forårsaget af en mangel på 11-hydroxylase. Denne underart er sjældne farlige konsekvenser. Højt blodtryk i dette tilfælde behandles ikke med klassiske lægemidler til hypertensive patienter. Dette kan føre til nyresvigt eller nedsat cerebral kredsløb.

VDCN forårsaget af en 21-hydroxylase defekt

Den mest almindelige form for medfødt dysfunktion af cortex i endokrine kirtler - binyrerne forekommer hos 90% af patienterne. På grund af manglen på 21-hydroxylase er metaboliske processer forstyrret. En mangel på glukokortikoider - aldosteron og kortisol. Som følge heraf aktiveres produktionen af ​​ACTH, som fremkalder hyperplasi. En overdreven mængde androgener produceres - mandlige hormoner, hvis overskud er farligt, ikke kun for kvinder, men også for mænd.

Der er flere varianter af denne patologi. VDCN manifesterer sig i fire hovedformer:

  • Solterarya - den mest alvorlige, forårsager mangel på mineralocorticoider og glucocorticoider i kroppen. Eksterne kønsorganer har en unormal struktur.
  • Viril simple - findes i moderat enzymmangel. Der er et overskud af androgener, der forårsager unormal dannelse af kønsorganer, mandlige tegn og kropshår hos piger.
  • Ikke-klassisk eller post-tuberkulose - mild 21-hydroxylase mangel. Tegn på hermafroditisme hos børn er fraværende. Androgenproduktionen stiger lidt. Kun 20-50% af kvindelige patienter har manifestationer af androgenital syndrom. Infertilitet udvikler sig ofte, fuldstændig fravær af menstruation eller fiaskoer i menstruationscyklussen.

Den mest almindelige er virilformen. Også ofte observeret solterarya. Sygdommen begynder at udvikle sig, mens barnet stadig er i livmoderen. Kort efter fødslen vises symptomer. Der er undtagelser, i nogle tilfælde diagnostiseres patologi, når barnet vokser op.

Hjælp med akut tilstand

Akut mangel på binyrefunktionen hos børn - en farlig tilstand i medfødt sygdom - binyrebarken. Det kan være fatalt, hvis du ikke tager tid i gang. Indholdet af mineral- og glucocorticoider mindskes hurtigt. H20-tabet stiger hurtigt. Manifesteret et sammenbrud af det kardiovaskulære system. Stærke følelser af gastrointestinal fiasko, hjertet kan stoppe.

Der kan være mange grunde til fejl, for eksempel:

  1. Fødselsskade eller kvælning hos spædbørn.
  2. Kriser - en pludselig stigning i sygdommen
  3. En bred vifte af vira og infektioner i tilfælde af mangel på hormonproduktion.
  4. Blødning i svære inflammatoriske processer.
  5. Fjernelse ved kirurgi af binyrerne i Cushings sygdom.
  6. Større brud, forbrændinger, blødende sår.

Når der konstateres akutte svigt, er der ikke tilstrækkelig tid til diagnose. Det er nødvendigt at yde øjeblikkelig lægehjælp. Patientens liv afhænger af driftshastigheden. Manifestationer af akut binyreinsufficiens:

  • Progressivt fald i blodtrykket op til 30 mm. Hg. Art.
  • Takykardi, vekslende bradykardi.
  • Fordøjelsessygdomme, opkastning og løs afføring.
  • Blødning ved injektionssteder.
  • Muskelsvaghed, kramper, besvimelse.

Nødhjælp i vanskelige situationer:

  • Intravenøst ​​plasma indgives. Også indsprøjt glucoseopløsningen gennem dropper og natriumchlorid. Det er forbudt at anvende kaliumtabletter. Samtidig udføre hormonudskiftningsterapi Hydrocortison.
  • Det første organ doseringen opdeles som følger: halvdelen at indgive intravenøst, intramuskulært, til en anden del skabe en reserve af hormoner.
  • Resten af ​​lægemidlet administreres i lige doser hver tredje til fire timer.
  • Når kredsløbssvigt, vanskelige at cupping, skal du indtaste deoxycorticosteron acetat.
  • Hvis blodtrykket er meget lavt, bør dopamin administreres intravenøst.
  • Ved kramper i kombination med lavt blodsukker injiceres glucoseopløsning intravenøst.

Kost til patienter med VDKN

Optimering af arbejdet i endokrine kirtler hjælper ikke kun med lægemiddelterapi. Ved hjælp af en kost kan du fjerne eller reducere manifestationer af ubehagelige symptomer. Det er nødvendigt at overholde følgende anbefalinger:

  • Da kroppen producerer hormoner fra kolesterol, er det nødvendigt at sikre, at dets niveau ikke falder. Indeholder kolesterol i smeltet smør og fjerkrækød.
  • Anbefalet stuvet lever og noget magert kød.
  • Supplement næringsstof mangler vil hjælpe græskar frø.
  • Det er vigtigt, at der altid er friske grøntsager på menuen.
  • Det er ønskeligt at opgive sukker og erstatninger, melprodukter, gluten-holdige korn.
  • Prøv ikke at drikke te og kaffe.
  • Forøg niveauet af aldosteron kan hjælpe salt, bedre hav.
  • For at undgå faldende niveauer af kortisol midt på dagen, spis proteinfødevarer.

Det er tilrådeligt at tage mad med høj kalorieindhold om morgenen. Indlæser maven før sengen er skadelig. Personer med dysfunktion i cortex af endokrine kirtler - binyrerne er kontraindiceret til overdreven motion.

Binyrerne er kirtlerne i det endokrine system. De spiller en vigtig rolle i reguleringen af ​​processerne inde i kroppen. Hvis en person finder ud af, at han lider af medfødt patologi - dysfunktion af binyrebarken, skal han registrere hos endokrinologen. Uden rettidig behandling kan sygdommen ikke kun føre til komplikationer, men også til døden. Børn skal undersøges mindst to gange om året.